Telethon, dal 1990, finanzia e promuove ricerca scientifica eccellente sulla distrofia muscolare e le altre malattie genetiche. Un impegno preso nei confronti di “malattie dimenticate”. Le malattie genetiche, prese singolarmente, sono infatti malattie rare e quindi trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati, che finanziano soprattutto la ricerca sulle patologie più diffuse. Tuttavia le cause di una malattia genetica spesso coinvolgono meccanismi fondamentali e vitali per l’uomo e la loro comprensione può essere utile anche per lo studio di malattie più diffuse.
Grazie ad una gestione trasparente dei fondi e a un meccanismo di finanziamento che premia solo il merito, Telethon è riconosciuto nel mondo come un esempio di eccellenza italiana. Un attestato che deriva soprattutto dai risultati raggiunti in questi anni.
Tra tutti si ricorda il successo raggiunto con l’individuazione di una cura definitiva per l’Ada-Scid, malattia che costringeva i bambini che ne erano affetti a vivere dentro una bolla sterile (da qui il termine “bambini bolla”). A oggi sono quattordici i bambini curati da questa gravissima immunodeficienza, mentre sono positivi anche i risultati di un intervento di terapia genica per la cura di una forma di cecità, l’amaurosi congenita di Le ber.
Nel 2010, infine, sono iniziate le sperimentazioni cliniche sulla leucodistrofia metacromatica, una malattia neurodegenerativa e sulla sindrome di Wiskott‐Aldrich, una grave immunodeficienza: i trial coinvolgeranno quattordici bambini in tre anni e, se avranno il risultato sperato, altre due terribili malattie saranno definitivamente sconfitte.